Polymorphism association of NIL1, NIL2, CYP1A1 xenobiotic metabolism genes and their expression with the risk of colorectal cancer in the Polish population - Adam Dziki (Autor); EWA KUCHARSKA (Autor); Ireneusz Majsterek (Autor); Jacek Kabziński (Autor); Łukasz Dziki (Autor); Mariusz Nowakowski (Autor); Michał Mik (Autor); Monika Gogolewska (Autor) (2022)
https://ppch.pl/resources/html/article/details?id=228476
Oryginalny artykuł naukowy
Wstęp: Pomimo intensywnych badań nad poprawą diagnostyki i leczenia, rak jelita grubego (RJG) nadal pozostaje drugą najczęstszą przyczyną zgonów z powodu nowotworu w Polsce. Jednym z czynników zwiększonego ryzyka RJG mogą być indywidualne różnice w wydajności białek odpowiedzialnych za metabolizm ksenobiotyków. Wydaje się, że usunięcie potencjalnie szkodliwych substancji egzogennych znacząco zmniejsza ryzyko kancerogenezy. Cel: W naszej pracy przeanalizowaliśmy wpływ polimorfizmu genów odpowiedzialnych za metabolizm ksenobiotyków na ryzyko RJG – polimorfizm rs72554606 genu N AT 1, polimorfizm rs1799930 genu N AT 2 i polimorfizm rs1799814 genu CYP1A1, a także poziom ekspresji tych genów. Wnioski: Wyniki wskazują, że genotyp GC dla N AT 1 i genotyp GA dla CYP1A1 mogą zwiększać ryzyko RJG, a u osób z rozpoznanym RJG poziom ekspresji N AT 1 był znacznie niższy niż w grupie kontrolnej. Uważamy, że powyższe czynniki mogą mieć potencjalne znaczenie prognostyczne i diagnostyczne w leczeniu RJG.
Introduction: Colorectal cancer (CRC), despite intensive research on the improvement of diagnosis and treatment, is still the second most deadly cancer in Poland in terms of mortality. One of the factors predisposing to a higher risk of CRC may be the individual differences in the effectiveness of proteins responsible for the metabolism of xenobiotics – it seems that the removal of potentially harmful exogenous substances significantly reduces the risk of carcinogenesis. Aim: In this work, we analyzed the effect of polymorphisms of genes responsible for metabolizing xenobiotics on the risk of CRC – rs72554606 polymorphism of N AT 1 gene, rs1799930 polymorphism of N AT 2 gene and rs1799814 polymorphism of CYP1A1 gene, as well as the level of expression of these genes. Conclusions: The results indicate that the GC genotype for N AT 1 and the GA genotype for CYP1A1 may increase the risk of CRC, and in those already diagnosed with colorectal cancer, the expression level of NAT1 is significantly lower than in the control. We believe that these factors may have potential prognostic and diagnostic significance in the treatment of CRC.
Keywords: nauki medyczne